Prenatale onderzoeken naar aangeboren afwijkingen
Iedere vrouw die zwanger is vraagt zich af of haar baby wel gezond is. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren, een klein aantal, ongeveer 4% van de baby's wordt geboren met een erfelijke aandoening of een aangeboren afwijking.

Soms kan in de zwangerschap onderzoek daarnaar plaatsvinden. Deze onderzoeken noemt men "prenatale screening"of "prenatale diagnostiek" [prenataal betekent vóór de geboorte] Het onderzoek geeft alleen aan of het kind aangedaan is met een bepaalde aandoening en geeft niet niet aan of het kind verder gezond is en of het geen andere aandoening heeft.
De erfelijke eigenschappen van de baby worden bepaald door de ouders, de helft van de vader en de helft van de moeder. Maar niemand weet van tevoren wát de baby van de vader en wát van de moeder meekrijgt.
Het grote probleem vormen de erfelijke ziektes die de beide ouders bij zich dragen. Helaas wordt er dikwijls pas over familiaire erfelijke of aangeboren afwijkingen gesproken als iemand zwanger is. Het is het verstandigst om dit vóór de zwangerschap met de verloskundige, gynaecoloog of de huisarts te bespreken. Op mogelijke vragen krijgt u antwoord en aanvullend onderzoek is dan mogelijk voordat u zwanger wordt. Misschien vinden zij het raadzaam u door te verwijzen naar een klinisch geneticus, een specialist op het gebied van erfelijkheid.

Chromosomale afwijkingen (zoals Downsyndroom)
Het lichaam bestaat uit miljarden cellen. In elke cel zitten 46 chromosomen [23 van moeder en 23 van vader] waarin onze erfelijke informatie dus al onze eigenschappen ligt opgeslagen. Deze informatie is voor ieder mens uniek. Een enkele keer gebeurt het dat tijdens de bevruchting er een vruchtje ontstaat met méér of minder chromosomen. Een voorbeeld van een chromosoom te veel is het Downsyndroom, ook wel het 'mongooltje' genoemd. Maar er bestaan veel meer chromosomale afwijkingen. 

Aangeboren afwijkingen
Zeker niet alle aandoeningen zijn erfelijk. Er kan sprake zijn van een sponane mutatie in chromosomen. Ook kunnen aangeboren afwijkingen zich tijdens de zwangerschap ontwikkelen, als gevolg van bijvoorbeeld, alcoholgebruik, vitaminetekort of infecties zoals rode hond en toxoplasmose.

Prenatale screening
Alle zwangere vrouwen kunnen vragen om een prenataal screeningsonderzoek in de zwangerschap naar Downsyndroom, Trisomie 13 en Trisomie 18 en structurele lichamelijke afwijkingen.
Deze prenatale screening heeft niets met uw leeftijd te maken, uw gezondheid of de gezondheid van uw familieleden of mogelijk verhoogd risico op het krijgen van een kindje met een aangeboren aandoening.
U bepaalt zelf of u de prenatale screening wilt inzetten en eventueel na een verhoogd risico kiest voor vervolgonderzoek

Wanneer u prenatale screening overweegt heeft u voor het onderzoek een uitgebreid gesprek met uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog  (counselingsgesprek). U kunt ook kijken op de Prenatale Screening: keuzehulp (van het Erfocentrum). Deze site geeft uitgebreide informatie over prenatale screening op downsyndroom. Er worden verschillende overwegingen belicht die u kunnen helpen bij uw beslissing om wel of niet deel te nemen aan de screening.

Als wij over prenatale screening spreken dan hebben wij het over een vroege screening, de combinatietest en een late screening, de 20 weken echo.
De combinatietest is o.a. bedoeld voor het opsporen van de meest voorkomende chromosoomafwijking, zoals bijvoorbeeld het Downsyndroom-trisomie 21, maar ook de Trisomie 13 en Trisomie 18. Daarbij wordt een verdikte nekplooi ook bij bijvoorbeeld evt. hartafwijkingen aangetroffen.
De cominatietest is een kansberekende test. Bij een verhoogd risico zullen wij, indien u dit wenst, u doorverwijzen voor prenatale diagnostiek in het MCL. Afhankelijk van de bloeduitslag bij de combinatietest of een wel of niet aanwezige verdikte nekplooi, komt u in aanmerking voor de NIPT-test, de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie.
De kosten voor de combinatietest zijn voor alle zwangeren voor eigen rekening.
 
De 20 weken echo is bedoeld om structurele afwijking op te sporen zoals een spina bifida/open rug of ernstige hart- nierafwijkingen. Dit onderzoek wordt wel vergoed door de zorgverzekeraar.

 
Prenatale testen per 2015.
  • De leeftijdsindicatie voor prenatalediagnostiek is per 2015 komen te vervallen
  • Om aanspraak te maken op vergoeding van vervolgdiagnostiek (invasieve diagnostiek) moeten zwangere vrouwen van alle leeftijden (met uitzondering van vrouwen met een ‘medische indicatie’) eerst een combinatietest of NIPT hebben ondergaan, waarvan de uitslag ‘positief’ is;
  • Alle zwangere vrouwen die een combinatietest hebben ondergaan waarvan de uitslag ‘positief’ is, krijgen aanspraak op vergoeding van de NIPT;
  • De combinatietest en NIPT komt voor alle vrouwen (met uitzondering van vrouwen met een ‘medische indicatie’) voor eigen rekening [controleer altijd uw polis];
  • Bij vrouwen met een ‘medische indicatie’ gaat het om vrouwen die vanwege hun medische geschiedenis een verhoogd risico hebben op een kindje met het Downsyndroom of het syndroom van Edwards of Patau.
 
Voor meer informatie en uitleg kunt u verder lezen op deze site of contact met ons opnemen.
 
Aan de inhoud van deze site kunnen geen rechten worden ontleend. Ook kan de Praktijk voor Verloskunde Harlingen en de verloskundigen niet aansprakelijk worden gesteld voor gevolgen voortvloeiende uit de informatie van de site.


© Copyright 2014-2018  Verloskunde Harlingen | Website Best Reclamestudio