Vervolgonderzoek/ Prenatale diagnostiek
Als uit de ombinatietest en/of NIPT een verhoogde kans blijkt. Bij een medische indicatie. Wordt vergoed vanuit basispakket. Kan gevolgen hebben voor het eigen risico.
Prenatale diagnostiek
 
Met vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) kan met zekerheid worden vastgesteld of uw kind Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom heeft. Het vervolgonderzoek bestaat uit één van de volgende twee onderzoeken: de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie.
 
Vruchtwaterpunctie 
Met de vruchtwaterpunctie kan onderzocht worden of het ongeboren kind een chromosoomafwijking, een DNA afwijking of een stofwisselingsstoornis heeft. De meest voorkomende chromosoomafwijking veroorzaakt het Downsyndroom. Voor chromosoom- en DNA onderzoek worden cellen in het vruchtwater onderzocht. 
 
Het onderzoek
Het vruchtwater wordt weggenomen via de buikwand. Dit gebeurt met een naald. Met een echo-apparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Met de naald wordt ongeveer 15-20 milliliter vruchtwater opgezogen.
In het vruchtwater zitten lichaamscellen en eiwitten van het ongeboren kind. Deze komen onder andere van de huid. Door onderzoek van de cellen en eiwitten kan vastgesteld worden of het ongeboren kind bepaalde afwijkingen heeft. Bijvoorbeeld afwijkingen aan de chromosomen.
De vruchtwaterpunctie wordt gedaan na 15 weken zwangerschap. 
 
Uitslag vruchtwaterpunctie
Er zijn verschillende methoden van chromosoomonderzoek in het laboratorium. Welke test gedaan wordt hangt af van de reden voor prenatale diagnostiek en kan verschillen per centrum voor prenatale diagnostiek.
 

1.De snelle QF-PCR test; 
Daarbij wordt alleen het aantal van bepaalde chromosomen vastgesteld. Namelijk van 21, 18 en 13, en X en Y (de geslachtschromosomen). 
Celkweek is hierbij niet nodig en de uitslag is daarom binnen 1 week (3-7 dagen) bekend. U kunt dan ook aangeven of u het geslacht van uw kind wil weten.
 Redenen voor deze snelle test zijn: Een verhoogde kans op trisomie 21, 18) of 13) na de combinatietest. Als de moeder 36 jaar of ouder is.


2. Het klassieke chromosoomonderzoek waarbij de cellen uit het vruchtwater worden gekweekt in het laboratorium.
Na het kweken worden het aantal en de vorm van alle chromosomen onderzocht. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar.

 
Met behulp van de vruchtwaterpunctie kan met vrijwel absolute zekerheid worden gezegd of de baby een chromosoomafwijking heeft of niet.
 
Als uit de uitslag afwijkend blijkt te zijn en bijvoorbeeld blijkt dat uw kind een chromosoomafwijking heeft, krijgt u op korte termijn een afspraak met uw gynaecoloog, een klinisch geneticus en/of een andere kinderspecialist. U hoort dan wat de aandoening van uw kind inhoudt, wat de consequenties zijn en wat voor behandeling na de geboorte nodig is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, zal ook met u worden besproken of u de zwangerschap wilt uitdragen of laten afbreken. Als u dat wilt zal een maatschappelijk werkster u begeleiden bij het maken van een bewuste beslissing en in het vervolg tijdens uw zwangerschap.
 
Voor- en nadelen van een vruchtwaterpunctie

Voordelen
In vergelijking met de vlokkentest is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na vruchtwateronderzoek kleiner. Deze is twee per 1000 onderzoeken vergeleken met 10 tot 20 per 1000 onderzoeken na een vlokkentest.
Bij beide onderzoeken is er een kans op een miskraam van drie tot vijf van de 1000 onderzoeken, maar bij de vruchtwaterpunctie is deze kans iets kleiner (ongeveer 3 van de 1000).Het onderzoek kan met vrijwel absolute zekerheid uitwijzen of uw kind wel of niet een chromosoomafwijking heeft.
 
Nadelen
Een vruchtwaterpunctie brengt een kans op een miskraam met zich mee. Deze kans is drie tot vijf op de 1000 onderzoeken.
Het onderzoek vindt tamelijk laat in de zwangerschap plaats. Dit betekent dat een eventuele zwangerschapsafbreking alleen nog kan plaatsvinden door het opwekken van een bevalling. Sommige vrouwen voelen in deze periode al leven.
 
Aanvullende informatie
In principe komt u in aanmerking voor prenataal onderzoek als u een verhoogd risico hebt op het krijgen van een kind met een aangeboren afwijking. Dat is het geval als:
  • er in uw directe familie erfelijke afwijkingen voorkomen die met onderzoek aangetoond kunnen worden,
  • als u of uw partner eerder een kind met een aangeboren afwijking heeft gekregen,
  • als u 36 jaar of ouder bent op het moment van 18 weken zwangerschap.
 
Bedenk ook voor uzelf:
Hoe denkt u en uw partner over het krijgen van een kindje met een aangeboren afwijking, wat voor plek zou het kind hebben in uw gezin?
  • Wat zou u willen doen als uw kind het Down-syndroom of een andere afwijking heeft? Zou u de zwangerschap dan liever willen afbreken?
  • Als u de zwangerschap niet zou afbreken, wat vindt u dan van de risico's die de invasieve onderzoeken met zich mee brengen?
  • Bij de combinatietest: wat is voor jullie een acceptabel risico? Vinden jullie een kans van 1 op 200 op een ongezond kind de grens of bijvoorbeeld 1 op 50?
De combinatietest heeft geen direct risico voor het kind, bij een verhoogde kans wordt u de NIPT, de vlokkentest of de vruchwaterpunctie aangeboden.
 
* Voorafgaand aan alle onderzoeken en uw keuze voor eventueel een van de onderzoeken bieden wij u een counselingsgesprek aan. Dit geldt voor alle zwangeren. Het counselingsgesprek wordt vergoed vanuit het basispakket en heeft geen gevolgen voor uw eigen risico.
Aan de inhoud van deze site kunnen geen rechten worden ontleend.Ook kunnen de verloskundigen niet aansprakelijk worden gesteld voor gevolgen voortvloeiende uit de informatie van de site.


© Copyright 2014-2018  Verloskunde Harlingen | Website Best Reclamestudio